Intel·ligència artificial per afinar els tractaments de càncer

Un nou algoritme prediu quins pacients de càncer poden beneficiar-se de la immunoteràpia

Fa poc més de 20 anys que els científics van publicar el primer esborrany del genoma humà, on es desxifraven els gens del nostre ADN. Aquesta gran fita va ser la llavor de la revolució genòmica que estem vivint actualment. Ara es pot seqüenciar el genoma d’un malalt per un mòdic preu i saber quines alteracions té respecte un individu sa. Això, que es coneix com a medicina personalitzada o de precisió, també permet fer un tractament individualitzat, determinant quina és la teràpia òptima per un pacient concret.

Dues dècades de revolució genòmica han suposat l’acumulació de moltes dades genòmiques públiques. L’anàlisi de desenes de milers de genomes diferents han permès que un grup de científics de l’IRB Barcelona, el Centre de Regulació Genòmica i la universitat de Radboud a Holanda, hagin desenvolupat un algoritme que pot predir quins pacients de càncer tenen més probabilitats de beneficiar-se de la immunoteràpia. Aquesta gesta titànica ha sigut possible gràcies a l’ús d’intel·ligència artificial, que els ha permès navegar en un mar de dades i desenvolupar una eina que analitza dades genòmiques de pacients i prediu quina resposta poden tenir al tractament. Però, què és el que fa que un pacient es beneficiï de la immunoteràpia i un altre no? 

S’han reutilitzat dades públiques de genòmica del càncer analitzant-les amb intel·ligència artificial per comprendre millor els processos biològics.

La resposta rau en un mecanisme anomenat degradació mitjançada per ARN missatgers sense sentit (NMD, per les seves sigles en anglès). Els investigadors d’aquest treball, que avui es publica a Nature Genetics, són experts en aquest mecanisme. Les nostres cèl·lules utilitzen l’NMD com a control de qualitat per assegurar-se que les proteïnes que produeixen són correctes. Així doncs, quan hi ha alguna mutació que genera una proteïna que està incomplerta i és incorrecta, la cèl·lula la pot eliminar mitjançant l’NMD. Els investigadors han trobat que l’NMD oculta mutacions que d’una altra manera activarien el sistema immune i promourien l’eliminació d’aquella cèl·lula que no funciona correctament. 

Arbres predictius de decisió, optimitzats per decidir si una mutació de càncer serà visible per al sistema immune. Rik G.H. Lindeboom, Universitat de Radboud.

“Els tumors estan plagats de mutacions genètiques que haurien de produir tota classe de proteïnes estranyes. El sistema immunitari hauria de detecta-los, identificar les cèl·lules malmeses i destruir-les”, explica Ben Lehner, investigador del Centre de Regulació Genòmica, que participa en l’estudi. “No obstant, moltes d’aquestes proteïnes estranyes no es produeixen a causa de l’NMD”. Lehner recalca que “El més emocionant és que ja existeixen medicaments que bloquegen l’NMD que podrien usar-se juntament amb altres tractaments per ajudar el sistema immunitari a reconèixer millor les cèl·lules tumorals “.

Aquest treball no s’ha centrat només en estudiar el càncer, sinó que, a més, s’han analitzat milers de variants genètiques que donen lloc a malalties hereditàries en humans. “Ens va sorprendre observar que, en molts casos, es va predir que l’activitat de l’NMD conduiria a una major gravetat de la malaltia”, afirma Fran Supek, investigador ICREA, cap del laboratori de Genome Data Science de l’IRB Barcelona i líder de l’equip que va construir l’eina. Els resultats de l’estudi suggereixen que la inhibició farmacològica de l’NMD podria endarrerir la progressió de moltes malalties genètiques, com per exemple la distròfia muscular de Duchenne.  

Ja existeixen medicaments que bloquegen l’NMD que podrien emprar-se en determinats càncers i malalties genètiques.

Tal i com ha expressat Rik Lindeboom,  investigador de la Universitat de Radboud i primer autor del treball, el que fa que aquest treball sigui especialment emocionant és que un investigació de recerca bàsica tingui una aplicació clínica tan directa que pot ser molt rellevant per als metges i pacients. Aquest estudi és un pas més per fer de la medicina personalitzada una realitat

Compartir

Deixa un comentari

L'adreça electrònica no es publicarà.