LA MIRADA POC CENTRADA

LA MIRADA POC CENTRADA

El videoclip viral de Xiula «Mirada estràbica» està dedicat a la Lluna, que té una malaltia minoritària, alhora que és un himne a les diferències tantes vegades invisibilitzades.

«Mirada estràbica» és el títol del videoclip de Xiula que els darrers mesos s’ha fet viral. Pell de gallina. La Lluna n’és la protagonista. Pateix una malaltia minoritària causada per una mutació al gen CACNA1G. La Lluna és diferent, una mica com tots.

MALALTIES MINORITÀRIES

Però anem pas a pas. En primer lloc, què és una malaltia minoritària? Les malalties minoritàries són aquelles que són molt poc comuns, que per definició afecten com a màxim a 5 persones de cada 10.000 habitants. Això és molt més del què sembla: es calcula que pot estar afectat pel conjunt de malalties minoritàries fins a un 7% de la població, el què a nivell europeu equival a uns 30 milions de persones! Fins ara s’han descrit al voltant de 7.000 malalties minoritàries, el 80% de les quals tenen una causa genètica.

MUTACIÓ AL GEN CACNA1G

La malaltia que pateix la Lluna es diu ataxia espinocerebelar de tipus 42 severa, d’aparició precoç i amb dèficits al neurodesenvolupament (abreviat, SCA42ND -una mica més senzill-) i fins ara només se n’han descrit 11 casos al món. Aquest és el primer a Catalunya.

L’ataxia espinocerebelar SCA42ND està causada per una mutació al gen CACNA1G. Aquest gen codifica per un canal de calci depenent de voltatge que s’expressa al cerebel. Es tracta d’una proteïna que permet l’entrada de calci a les cèl·lules, el qual és crucial per al seu correcte funcionament. Els nens amb aquesta malaltia tenen una major entrada de calci a les cèl·lules del cerebel, el qual n’és molt sensible i s’acaba atrofiant.

Els principals símptomes, que es manifesten als primers mesos de vida, són un retard en el desenvolupament motor i cognitiu, a més d’uns trets facials característics, anomalies als dits de mans i peus i, en alguns casos, epilèpsia. Fins ara no s’ha pogut trobar una cura per aquesta malaltia, però es creu que l’ús de fàrmacs que bloquegin aquest canal de calci podrien ser efectius.

Mutació al gen CACNA1G

Causa i principals característiques de l’ataxia espinocerebelar SCA42ND, causada per la mutació del gen CACNA1G (@cacna1g_lalluna).

DIAGNÒSTIC MOLECULAR

I com van esbrinar quina és la malaltia que pateix la Lluna? El seu diagnòstic es va obtenir mitjançant un test genètic, concretament fent servir una tècnica que permet seqüenciar les regions del genoma que donen lloc a les proteïnes i detectar-ne possibles mutacions. Això ha estat possible gràcies a la feina de l’equip de la Dra. Mercedes Serrano, neuropediatra experta en malalties minoritàries a l’Hospital Sant Joan de Déu i que també forma part del Centro de Investigaciones en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), que coordina grups de recerca especialitzats en malalties minoritàries a nivell estatal.

DIA MUNDIAL DE LES MALALTIES MINORITÀRIES

El tema «Mirada estràbica» de Xiula m’ha servit de punt de partida per explicar la malaltia que pateix la Lluna, la protagonista de la cançó, però també per recordar que el proper 28 de febrer es celebra el Dia Mundial de les Malalties Minoritàries. Aquest dia serveix per conscienciar de la seva existència, però també per posar el focus en les famílies afectades, i alhora en els metges i investigadors que les acompanyen en el dia a dia.

#DMMM2021
Dia mundial de les malalties minoritàries (Imatge obtinguda de http://www.malaltiesminoritaries.org).

Per saber-ne més…

https://www.facebook.com/cacna1g.lalluna

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.61939

http://www.malaltiesminoritaries.org/

Leave a Comment

Your email address will not be published.

*