Descobreixen marcadors genètics en l’inici de la malaltia de parkinson

Descobreixen marcadors genètics en l’inici de la malaltia de parkinson

L’estudi l’han realitzat Investigadors de l’Institut de Neurociències de la Universitat de Barcelona (UBNeuro), l’Hospital Clínic i l’Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS). Aquests resultats, publicats a la revista Movement Disorders, permetràn delimitar la recerca de noves dianes terapèutiques, i també podrien tenir implicacions en el diagnòstic de la malaltia.

Segons dades de l’Organització Mundial de la Salut (OMS) la malaltia de Parkinson, és el segon trastorn neurodegeneratiu més comú després de l’Alzheimer i afecta més de sis milions de persones arreu del món, una xifra que podria elevar-se a més de dotze milions el 2030. Aquesta patología es  desencadena degut al neurotransmissor que controla l’activitat motora —la dopamina— que  està reduït a causa de la mort progressiva de les neurones dopaminèrgiques. Així doncs, amb la voluntat de saber-ne més i  estudiar els mecanismes que causen aquesta malaltia neurodegenerativa que cada cop afecta a més persones, degut a l’envelliment progressiu de la població, consequència de l’augment de l’esperança de vida,  un grup de recerca d’investigadors catalans han estudiat els marcadors genètics —segments d’ADN amb una ubicació identificable al cromosoma— que modulen l’edat d’inici de la malaltia de Parkinson.

La recerca ha donat els seus fruits, ja que s’han identificat un grup de marcadors genètics vinculats amb l’inici dels símptomes de la malaltia. Aquets resultats han estat obtinguts a partir de mostres de sang de més de 900 pacients visitats a l’Hospital Clínic i ens  indiquen que un grup de marcadors genètics de la via metabòlica mTOR, en combinació, i no de manera individual, com s’havia vist fins ara, contribueixen a modular l’edat d’inici de la malaltia de Parkinson. A més, la identificació d’aquesta família de gens —que està vinculada a la supervivència neuronal, la plasticitat sinàptica i la síntesi de proteïnes— ha estat confirmada en una segona població independent de malalts de gairebé 4.000 individus, obtinguda gràcies a la col·laboració amb el Consorci Genòmic Internacional de la Malaltia de Parkinson.

Marcadors genètics

«El fet d’identificar aquest grup de marcadors genètics que s’influencien entre ells i que condicionen l’inici de la malaltia permet delimitar la recerca de noves dianes terapèutiques en aquests gens candidats», destaca Cristina Malagelada, professora del Departament de Biomedicina de la Facultat de Medicina i Ciències de la Salut de la UB que ha liderat aquesta recerca  junt a Maria Josep Martí, cap de la Unitat de Parkinson i Trastorns del Moviment de l’Hospital Clínic, i Mario Ezquerra i Rubén Fernández Santiago, genetistes de l’IDIBAPS, així com Núria Martín-Flores, investigadora de l’UBNeuro, que  és la primera signant del treball.

Segons els investigadors, en aquesta recerca s’han fet servir tècniques bioinformàtiques que possen de manifest la importància de l’anàlisi d’interaccions estadístiques per identificar associacions genètiques, ja que pot ajudar a explicar malalties complexes com les neurodegeneratives i tenir implicacions en el diagnòstic de la malaltia. Cristina Malagelada afegeix que «Hi ha marcadors genètics prou coneguts, com els marcadors genètics del gen de la sinucleïna, que estan associats a un inici molt més primerenc dels símptomes, però en aquest treball ens hem centrat en com influeix l’associació d’altres marcadors fins ara no coneguts»,

neurociencia

Representació artística d’una molècula neurotransmissora

 Una millor aproximació del diagnòstic desde l’inici

La descoberta feta per el grup de recerca, és importantíssima, ja que actualment no existeixen proves que ajudin a diagnosticar la malaltia de Parkinson, com tampoc  hi ha un tractament curatiu de la malaltia, només mesures estabilitzadores i de control dels símptomes. El diagnòstic es basa en la història clínica i en un examen neurològic precís. La malaltia a vegades pot ser difícil de diagnosticar amb precisió i els signes i símptomes primerencs de Parkinson de vegades poden ser atribuïts als efectes de l’envelliment normal. Altres símptomes semblants a la malaltia de Parkinson, en realitat són malalties degeneratives o no amb característiques similars, però que requereixen tractaments diferents, per tant, tenint en compte aixó, la identificació de marcadors genètics vinculats amb l’inici dels símptomes de la malatia de Parkinson és una descoberta d’una importància fonamental per establir diagnóstics primerencs i començar el tractament de manera més efectiva

Leave a Comment

Your email address will not be published.

*