Es descobreix l’origen de la periodicitat en el genoma

Es descobreix l’origen de la periodicitat en el genoma

LES MUTACIONS EN L’EVOLUCIÓ DEL GENOMA HUMÀ I ALTRES ORGANISMES

Investigadors de l’IRB de Barcelona han descobert com es va formar la periodicitat en el genoma de tots els eucariotes (des de l’home fins al llevat). La clau es troba en l’estructura que adopta l’ADN quan s’empaqueta en el nucli de les cèl.lules. Al plegar-se, al voltant dels nucleosomes (l’estructura de compactació més senzilla de l’ADN) fa que hi hagi unes regions més exposades a rebre mutacions que unes altres. Al llarg de l’evolució del genoma, les mutacions s’han anat convertint en aquestes seqüències repetitives. Els investigadors han fet una simulació matemàtica d’aquesta evolució on es demostra que efectivament, aquesta periodicitat observada, es podria haver format per la periodicitat en la taxa de mutacions.

“La resposta que donem ajuda a entendre millor perquè el nostre genoma i el d’altres espècies és tal i com el veiem avui en dia”-afirma Núria López-Bigas, responsable de l’estudi i cap del laboratori de Genòmica Biomèdica a l’IRB Barcelona.

Amb aquest nou descobriment es planteja una explicació alternativa a la que hi havia fins ara vigent, la qual es basava en l’evolució darwiniana. La selecció natural afavoria l’aparició de les bases repetitives degut a que proporcionen una major flexibilitat a l’estructura de l’ADN, i això facilita que es pugui doblegar.

 Com es descobreix la relació entre la periodicitat i les mutacions tumorals

El genoma és el conjunt de gens de cada organisme, que es troben en l’ADN de les cèl.lules. L’ADN nuclear és una cadena llarga de nucleòtids formada per: Adenina (A), Timina (T), Guanina (G), Citosina (C). Així, el genoma és una combinació llarguíssima de nomès 4 lletres, aparellades A/T, G/C.

En la seqüència del genoma d’organismes eucariotes hi ha una marcada periodicitat. Cada 10 parell de bases hi ha una major proporció d’adenina i timina. La majoria de mutacions que rebem són citosines (C) que es converteixen en timines (T), així aquelles regions més propenses a rebre mutacions s’han anat convertint en parelles de bases A/T.

L’equip de l’IRB ha estudiat les mutacions en més de 3000 tumors humans. Oriol Pich, estudiant de doctorat de l’IRB Barcelona amb una beca del Barcelona Institute of Science and Technology (BIST) i primer autor de l’article, ens diu que investigant com es distribueixen les mutacions de tumors al llarg del genoma en llocs on es descarta la presència de selecció natural, es veu una periodicitat de 10 parells de bases molt marcada a l’ADN que forma part dels nucleosomes.

Les mutacions heretades, tant d’humans com de plantes, també s’acumulen amb una periodicitat de 10 parell de bases.

Amb aquest descobriment els investigadors es van adonar que aquest fet podia explicar la creació de la periodicitat del genoma dels eucariotes.

l’Estudi ha estat publicat a la revista Cell. Aquest treball és un exemple de la importància que té la recerca bàsica per generar nou coneixement científic.

“La ciència és global, hem d’estar al dia del que passa a la resta del món perquè la nostra ciència tingui sentit”- ens diu Núria López-Bigas.

L’equip de l’IRB és expert en l’àrea de les mutacions tumorals. El descobriment de l’origen de la periodicitat en el genoma, també els ha permès entendre els processos pels quals els tumors adquireixen mutacions. A partir d’aquest nou coneixement volen obrir noves líneas d’investigació per trobar quines mutacions són rellevants per a la gènesi dels tumors.

Tècniques per ajudar als oncòlegs a aplicar medicina de presició

Estan desenvolupant mètodes computacionals per poder analitzar el genoma de mil tumors de pacients amb diferents tipus de càncer.

Quan es diagnostica un càncer sovint es disposa de la seqüència del genoma tumoral, amb lo qual es pot veure quines mutacions tenen aquestes cèl.lules. Nomès unes determinades mutacions són rellevants perquè una cèl.lula normal es transformi en una de tumoral.

“Neccessitem eines que ens ajudin a interpretar el significat d’aquestes mutacions, perquè algunes d’elles són rellevants per decidir quina és la terapia més eficaç pel pacient”- Ens diu Núria López-Bigas.

Leave a Comment

Your email address will not be published.

*