Aprovat un nou medicament pel tractament de l’anèmia de Fanconi

Aprovat un nou medicament pel tractament de l’anèmia de Fanconi

Gefitinib és un producte d’administració oral utilitzat pel tractament de càncer de pulmó

La investigació realitzada al Centre d’Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER) ha permès tirar endavant aquest projecte

La Comissió Europea ha admès el Gefitinib com a medicament orfe per a pacients amb anèmia de Fanconi. Les persones amb aquesta malaltia tenen una probabilitat més alta (entre 500 – 700 més) de patir tumors escatosos de cap i de coll. A més, no toleren la quimioteràpia ni la radioteràpia convencional i això fa que requereixin de revisions periòdiques per tal de detectar-los de forma primerenca.

L’anèmia de Fanconi és una malaltia hereditària coneguda per causar una disminució de les tres línies cel·lulars sanguínies: glòbuls vermells, glòbuls blancs i plaquetes. L’origen d’aquesta malaltia és degut a mutacions en algun gen relacionat amb la reparació del ADN, tenint més predisposició a tumors i impedint que es mantingui una quantitat estable de cèl·lules mare.

Sense tractament, el voltant del 50% dels pacients desenvoluparan un tumor abans dels 50 anys

Gefitinib és un medicament reposicionat, és a dir, un fàrmac que ja s’utilitza per altres patologies. Gefitinib està basat en una petita molècula que impedeix la proliferació de cèl·lules tumorals i el procés de metàstasis. Concretament inhibeix l’activitat del factor de creixement epidèrmic (EGFR), proteïna implicada en el desenvolupament de tumors.

Aquest projecte ha sigut possible gràcies a Jordi Minguillón, del grup de recerca del Dr. Jordi Surrallés (CIBERER), que ha coordinat el treball dels laboratoris que han participat en aquesta investigació. Thomas Helleday del Karoliska Institute, Joan Bueren del CIEMAT i Diego Arango del VHIR han sigut els altres investigadors que han format part en aquest estudi.

Què és CIBERER?

Es tracta de un consorci dependent de l’Institut de Salut Carlos III cofinançat amb fons FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras). És el centre de referència a Espanya sobre malalties rares. L’objectiu principal és coordinar i donar suport a la investigació bàsica i clínica en aquestes patologies. Actualment està format per 59 grups de recerca i més de 700 professionals. CIBERER ha promogut que l’(EMA) aprovi aquest i altres 6 medicaments orfes.

Leave a Comment

Your email address will not be published.

*